Detectar Síndrome de Down: 4 Pruebas sin Riesgos para el Feto

Detección Sindrome de Down

Detección Sindrome de Down | © denys_kuvaiev – Fotolia.com

Los miedos fundamentales de toda mujer embarazada giran en torno a las posibles afecciones que pueda padecer su bebé.

Los mismos, se fundan muchas veces en falsas ideas o mitos erróneos y otras veces, en experiencias o antecedentes familiares. En cualquier caso, realizar las pruebas pertinentes para conocer el estado de salud de la criatura, siempre es una buena forma de prepararse para recibirla adecuadamente.

Las pruebas de las vellosidades coriónicas y la amniocentesis precoz son las únicas que pueden proporcionar información concluyente sobre los cromosomas del feto durante el primer trimestre. Sin embargo, debido a que son estudios que pueden causar un cierto riesgo en la vida del bebé, los especialistas prefieren comenzar con otras pruebas, que pueden hacerse antes y que no tienen consecuencias traumáticas para la vida del feto. En caso de que éstas no den los resultados que se esperan, se procede a la realización de las primeras, para descartar o para tener una mayor certeza de los trastornos del feto.

Primeras pruebas – Detección Sindrome de Down

Los estudios primarios consisten en una combinación entre una ecografía especial (llamada translucencia nucal) y ciertos análisis de sangre. Con ellos pueden detectarse entre el 80 y el 90% de los fetos afectados por alguna alteración en el cariotipo. Y suelen realizarse aproximadamente desde las 10 semanas y cuatro días hasta las 13 semanas y 6 días.

    • Traslucencia nucal: se realiza con la misma instrumentación de la ecografía normal y consiste en la medición de una zona particular de la nuca del feto. La exactitud de su resultado aumenta si se combina con un análisis de sangre. Cabe mencionar que este tipo de prueba debe ser realizada por médicos especializados.

 

  • Análisis sérico: consiste en un estudio realizado sobre una muestra de sangre y que tiene por objetivo conocer los niveles de proteína plasmática A, una sustancia que produce la placenta, y de gonadotropina coriónica humana, una hormona que se encuentra en la sangre de la madre. Esta prueba suele realizarse el mismo día que la ecografía para que la exactitud de los resultados sea mayor.

Cuando los niveles de la proteína plasmática asociada al embarazo son bajos, es imprescindible realizar nuevas pruebas, porque es posible que el feto padezca síndrome de Down; de todos modos, muchas veces la exactitud de estos estudios no es tal, por lo que conviene realizar nuevamente los estudios.

Combinación de pruebas para mayor exactitud

El análisis combinado es por el que más abogan los médicos, ya que a través de la combinación de la translucencia nucal y el análisis sérico pueden obtenerse resultados más precisos. Los datos concluyentes de este estudio suelen estar en pocos días después de la toma de pruebas. En el caso de que los mismos expresen la posibilidad o el riesgo de anomalías, podría realizarse la prueba de las vellosidades coriónicas.

El cribado sérico se realiza en el segundo trimestre, en caso de que no se haya hecho el primero. Su efectividad es de un 65% en bebés que padecen síndrome de Down. También tiene un alto índice de falsos positivos, alrededor del 10%.

¿Puede repetirse la anomalía en futuros nacimientos?

Ésta es una pregunta muy común en las mamás y creemos que es necesario explicarles algo importante. Debes saber que existen dos posibles tipos de síndrome de Down, por trisonomía libre o por traslocación.

El que se conoce como trisonomía 21 libre se produce porque la división celular no se hace correctamente y los dos cromosomas 21 permanecen unidos. En este caso, las posibilidades de que la enfermedad se repita en futuros nacimientos es casi nula puesto que la formación de la enfermedad ha sido casi por aleatoriedad.

El segundo tipo, de trisonomía por translocación se produce por una herencia genética. En este caso existe una posibilidad de reincidencia del 98%, ya que su formación ha sido causada porque alguno de los progenitores era portador de la translocación balanceada, es decir de un cromosoma que se encuentra unido a otro en lugar de estar separado.

Miedos persistentes

Como madres nos preocupamos. Queremos lo mejor para nuestros hijos y tememos que sufran; por eso, cuando nos enteramos de que quien viene en camino padece alguna anomalía, se nos viene el mundo abajo. Sin embargo, debes saber que hay muchas mamás como tú que han pasado por esa situación y que han sido valientes, como tú lo estas siendo.

Es importante que como madre sepas que, pese a que el síndrome de Down es una de las enfermedades más temidas, tan solo se hace presente una vez cada 800 nacimientos.

Además, también es imprescindible que sepas que uno de los principales riesgos de esta enfermedad tiene que ver con la edad que la madre tiene al momento de la concepción. Tal es así que, según lo expresan las estadísticas las posibilidades van en aumento de forma proporcional a la madurez de la embarazada. En una mujer de 24 años, existe una posibilidad de esta anomalía entre 1752 nacimientos. Mientras que en una edad media de 46 años o más, existe una posibilidad en 33 nacimientos.

Por último, cabe alertarte de que son miles los miedos que te aquejarán como madre. De todas formas, algo que debes saber y que es sumamente importante es que dejarte bloquear por ellos te impedirá disfrutar de este momento precioso por el que estás pasando. Todo lo que te asusta hoy, un día será recuerdo, cuando acojas en tus brazos a esa criaturita que hoy se encuentra dentro de ti y descubras que, sea como sea, es el ser más precioso que hayan visto tus ojos jamás. Así que, un consejo: deja de preocuparte y vive a pleno lo que te queda de embarazo.

Sindrome de Down:con otra mirada (resumen)

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